Síndrome de origen genético, descubierto en 1906 por el medico E. Apert.
Anomalía cráneo facial, Acrocefalosindactilia Tipo I (tipo más severo de las acrocefalosindactilias).
Causado por una mutación del gen FGPR2, que cambia, en la proteína codificada por este gen, un aminoácido por otro.
Es una malformación espontanea, de transmisión autonómica dominante que suele estar relacionado con una edad avanzada del padre, aunque en su mayoría son mutaciones de Novo.
Otras mutaciones de este mismo gen, dan lugar a los Síndromes de Crouzon, Pfeiffer y Saethre-Chotzen, que comparten la Craneosinostosis como malformación más característica, acrocefalosindactilia tipo V y tipo III respectivamente.
Este síndrome se caracteriza por una fusión prematura de las suturas craneales, sindactilia parcial o completa, ósea y/o subcutánea en manos y pies (faltan dedos o aparecen unidos) y retrusión o hipoplasia del tercio medio facial.
El volumen cerebral normal de un afectado por el Síndrome de Apert se triplica durante el primer año de vida, y a los 24 meses la capacidad craneal es 4 veces la del nacimiento.
Cuando una o varias suturas se cierran antes de tiempo, el cerebro se encuentra con una barrera ósea que lo presiona, y al seguir con su proceso natural de crecimiento queda comprimido, produciendo un cráneo inexpansible o Craneosinostosis, produciendo una serie de problemas funcionales como:
